Description
Tissu conjonctif
- Clinical and Phenotypic Correlates of Mitral Valve Prolapse in Marfan Syndrome: The Cornell Aortic Aneurysm Registryon 26 juin 2025
J Am Heart Assoc. 2025 May 13:e040947. doi: 10.1161/JAHA.125.040947. Online ahead of print.ABSTRACTBACKGROUND: Mitral valve prolapse (MVP) is highly prevalent in Marfan syndrome (MFS), but its associations with significant valvular regurgitation, […]
- Hypermobile Ehlers-Danlos Syndrome: Diagnostic Challenges and the Role of Genetic Testingon 26 juin 2025
Genes (Basel). 2025 Apr 29;16(5):530. doi: 10.3390/genes16050530.ABSTRACTBackground/Objectives: Hypermobile Ehlers-Danlos syndrome (hEDS) is the most common subtype of Ehlers-Danlos syndromes (EDS), a heterogeneous group of hereditary connective […]
- Brain lateralization for perceiving direction of motion is reversed in Williams syndrome and related to BUD23on 26 juin 2025
Sci Rep. 2025 Jun 5;15(1):19772. doi: 10.1038/s41598-025-94742-3.ABSTRACTLateralized nervous system function is phylogenetically old but fundamentally important for human brain function. Although altered in developmental and psychiatric disorders, […]
- Utility of genome sequencing and group-enrichment to support splice variant interpretation in Marfan syndromeon 26 juin 2025
Genet Med. 2025 Jun 2:101477. doi: 10.1016/j.gim.2025.101477. Online ahead of print.ABSTRACTPURPOSE: To quantify the impact of non-canonical FBN1 splice site variants in undiagnosed Marfan syndrome (MFS), a connective tissue disorder associated with […]
- Sex-based differences in patients with Loeys-Dietz syndrome: An analysis of arteriopathies and surgical interventionson 26 juin 2025
Int J Cardiol. 2025 Jun 5:133477. doi: 10.1016/j.ijcard.2025.133477. Online ahead of print.ABSTRACTBACKGROUND: Loeys-Dietz syndrome (LDS) is a rare connective tissue disorder caused by variants in genes like TGFBR1, TGFBR2, TGFB2, TGFB3, and SMAD3, […]
- Clinical and genetic analysis of a patient with Loeys-Dietz syndrome caused by a SMAD3 gene varianton 26 juin 2025
Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi. 2025 Apr 10;42(4):480-485. doi: 10.3760/cma.j.cn511374-20240712-00387.ABSTRACTOBJECTIVE: To explore the genetic basis of a patient suspected for Loeys-Dietz syndrome (LDS).METHODS: A adult male patient with […]
- Differences in Arterial Events in Vascular Ehlers-Danlos, Loeys-Dietz, and Marfan Syndromeon 26 juin 2025
J Am Coll Cardiol. 2025 Jun 24;85(24):2355-2367. doi: 10.1016/j.jacc.2025.04.023.ABSTRACTBACKGROUND: Heritable thoracic aortic disease is due to altered genes that confer a highly penetrant risk for thoracic aortic aneurysm and dissection, and a […]
- Prevalence of vascular complications in Ehlers-Danlos syndrome: a systematic review and meta-analysison 26 juin 2025
Orphanet J Rare Dis. 2025 Jun 20;20(1):312. doi: 10.1186/s13023-025-03854-6.ABSTRACTBACKGROUND: Ehlers-Danlos Syndrome (EDS) comprises connective tissue disorders associated with increased vascular complication risks. This meta-analysis assesses the […]
- Shprintzen-Goldberg syndrome: follow-up of the cardiovascular features in an international cohort of 29 patients with SGSon 26 juin 2025
J Med Genet. 2025 Jun 25:jmg-2024-110341. doi: 10.1136/jmg-2024-110341. Online ahead of print.ABSTRACTBACKGROUND: Shprintzen-Goldberg syndrome (SGS) shares skeletal features with Marfan syndrome (MFS), but differs in its craniofacial and […]
- Fascial Pathophysiology in Hypermobility Spectrum Disorders and Hypermobile Ehlers-Danlos Syndrome: A Review of Emerging Evidenceon 26 juin 2025
Int J Mol Sci. 2025 Jun 11;26(12):5587. doi: 10.3390/ijms26125587.ABSTRACTHypermobile Ehlers-Danlos syndrome (hEDS) and hypermobility spectrum disorders (HSD) are increasingly recognized as complex, multisystem connective tissue disorders […]
Autres
- FcRn inhibitors in immune thrombocytopenia: A comprehensive review of therapeutic advances and clinical outcomeson 26 juin 2025
Cytokine. 2025 Jun 11;193:156971. doi: 10.1016/j.cyto.2025.156971. Online ahead of print.ABSTRACTImmune thrombocytopenia (ITP) is an autoimmune disorder characterized by low platelet counts, leading to bleeding risks. Despite existing treatments, […]
- The Use of Hormonal Therapies in Patients with Hidradenitis Suppurativa: A Systematic Reviewon 26 juin 2025
J Cutan Med Surg. 2025 Jun 14:12034754251347592. doi: 10.1177/12034754251347592. Online ahead of print.NO ABSTRACTPMID:40515558 | DOI:10.1177/12034754251347592
- Couple-Based Carrier Screening: How Gene and Variant Considerations Impact Outcomeson 26 juin 2025
Genes (Basel). 2025 May 30;16(6):671. doi: 10.3390/genes16060671.ABSTRACTBackground/Objectives: The clinical utility of reproductive carrier screening varies based on the genes tested, variant reporting policies, and the screened patient population. […]
- Decoding Neuromuscular Disorders: The Complex Role of Genetic and Epigenetic Regulatorson 26 juin 2025
Genes (Basel). 2025 May 23;16(6):622. doi: 10.3390/genes16060622.ABSTRACTNeuromuscular disorders (NMDs), such as amyotrophic lateral sclerosis (ALS), spinal muscular atrophy (SMA), and muscular dystrophies (e.g., Duchenne muscular dystrophy, DMD), […]
- Myostatin Modulation in Spinal Muscular Atrophy: A Systematic Review of Preclinical and Clinical Evidenceon 26 juin 2025
Int J Mol Sci. 2025 Jun 18;26(12):5858. doi: 10.3390/ijms26125858.ABSTRACTSpinal Muscular Atrophy (SMA) is a genetic disorder characterized by the progressive loss of motor neurons and consequent muscle atrophy. Although SMN-targeted therapies have […]
- Efficacy of delandistrogene moxeparvovec on Duchenne muscular dystrophy: a systematic review and meta-analysison 26 juin 2025
Hum Genet. 2025 Jun 26. doi: 10.1007/s00439-025-02758-6. Online ahead of print.NO ABSTRACTPMID:40569438 | DOI:10.1007/s00439-025-02758-6
- Assessment strategies in Fabry disease: insights from a multinational scoping reviewon 26 juin 2025
Minerva Cardiol Angiol. 2025 Jun 13. doi: 10.23736/S2724-5683.25.06787-0. Online ahead of print.ABSTRACTINTRODUCTION: Fabry disease (FD) is a rare X-linked lysosomal disorder caused by deficient α-galactosidase A (α-Gal A) activity. This scoping […]
- Gaucher disease Type 3: classification of the chronic neuronopathic variant informed by genotype in a phenotypically diverse cohorton 26 juin 2025
Genet Med. 2025 Jun 17:101502. doi: 10.1016/j.gim.2025.101502. Online ahead of print.ABSTRACTPURPOSE: Type 3 Gaucher disease, the chronic neuronopathic form caused by biallelic pathogenic variants in GBA1, is clinically heterogeneous and there have […]
- Emerging Insights into the Pathogenic Mechanisms of Dravet Syndromeon 26 juin 2025
Neurochem Res. 2025 Jun 26;50(4):209. doi: 10.1007/s11064-025-04471-2.ABSTRACTDravet syndrome (DS) is a rare monogenic developmental and epileptic encephalopathy (DEE) most frequently caused by SCN1A gene mutations that lead to Nav1.1 sodium channel […]
- Risk of cancer in patients with thalassemia and sickle cell disease: a systematic reviewon 26 juin 2025
Ann Med. 2025 Dec;57(1):2522967. doi: 10.1080/07853890.2025.2522967. Epub 2025 Jun 22.ABSTRACTBACKGROUND: Individuals with thalassemia or sickle cell disease (SCD) are at an elevated risk of developing cancer, yet the full extent of this risk […]
Publications CRCHUM
- Lung transplantation outcomes of patients with interstitial pneumonia with autoimmune features: a single center retrospective cohort studyon 26 juin 2025
Rheumatology (Oxford). 2025 Jun 2:keaf299. doi: 10.1093/rheumatology/keaf299. Online ahead of print.ABSTRACTOBJECTIVE: Interstitial pneumonia with autoimmune features (IPAF) describes patients with interstitial lung disease (ILD) and autoimmune […]
- Performance Characteristics for Physiological Measures of Progressive Pulmonary Fibrosison 26 juin 2025
Am J Respir Crit Care Med. 2025 Jun 18. doi: 10.1164/rccm.202501-0317OC. Online ahead of print.ABSTRACTRATIONALE: Clinical measures of progressive pulmonary fibrosis (PPF) have been proposed, but their clinical utility remains unclear.OBJECTIVES: To […]
- Association of vaccination status and immunosuppression with mortality of SARS-CoV-2 infection in patients with fibrotic interstitial lung diseaseon 26 juin 2025
BMJ Open Respir Res. 2025 Jun 24;12(1):e003008. doi: 10.1136/bmjresp-2024-003008.ABSTRACTBACKGROUND: There are limited data exploring the outcome following SARS-CoV-2 infection in fibrotic interstitial lung disease (fILD). Our goal was to determine […]
- Deciphering Pain Experience in Adult Patients With Sickle Cell Disease: A Network Analysis of Pain-Related Factors in a Single French Sickle Cell Centreon 26 juin 2025
Eur J Pain. 2025 Jul;29(6):e70059. doi: 10.1002/ejp.70059.ABSTRACTBACKGROUND: Sickle cell disease (SCD) is the most prevalent inherited haemoglobinopathy characterised by chronic pain with acute painful episodes due to vaso-occlusion. The effective […]
- Lobar Torsion Following Open Repair of Type B Aortic Dissection and Thoracoabdominal Aortic Aneurysm in a Patient with Marfan Syndromeon 2 mai 2025
EJVES Vasc Forum. 2023 Jun 2;60:8-11. doi: 10.1016/j.ejvsvf.2023.05.016. eCollection 2023.ABSTRACTINTRODUCTION: Lobar torsion is a rare, challenging diagnosis that requires a high index of suspicion and prompt investigation and management. Detection […]
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