Description
Tissu conjonctif
- Challenges and solutions in the treatment of spinal disorders in patients with skeletal dysplasia: A comprehensive reviewon 26 septembre 2025
World J Methodol. 2025 Dec 20;15(4):102401. doi: 10.5662/wjm.v15.i4.102401. eCollection 2025 Dec 20.ABSTRACTSkeletal dysplasia includes numerous genetic disorders marked by abnormal bone and cartilage growth, causing various spinal issues. The 2023 […]
- Therapeutic Opportunities of Marfan Syndrome: Current Perspectiveson 26 septembre 2025
Drug Des Devel Ther. 2025 Aug 26;19:7365-7379. doi: 10.2147/DDDT.S523571. eCollection 2025.ABSTRACTMarfan syndrome (MFS) is a hereditary connective tissue disorder that is primarily caused by mutations in the fibrillin-1 (FBN1) gene. This disease […]
- Addressing surgical challenges in patients with severe form of osteogenesis imperfecta and with prolonged bisphosphonate treatment: intramedullary sclerosis and technical solutionson 26 septembre 2025
Int Orthop. 2025 Sep 3. doi: 10.1007/s00264-025-06645-7. Online ahead of print.ABSTRACTPURPOSE: Osteogenesis imperfecta (OI) is commonly managed with bisphosphonates (BPs) which are associated with significant side effects. This study aimed to […]
- Psychosocial aspects, chronic pain, fatigue and quality of life in individuals with Stickler syndrome: a scoping review and a cross-sectional questionnaire studyon 26 septembre 2025
Disabil Rehabil. 2025 Sep 2:1-15. doi: 10.1080/09638288.2025.2551180. Online ahead of print.ABSTRACTPURPOSE: Stickler syndrome is a rare, hereditary connective tissue disorder characterized by visual, auditory, and musculoskeletal complications. […]
- Ehlers-Danlos syndromes: Diagnosis and care pathway of these complex and multisystemic diseaseson 26 septembre 2025
Rev Med Interne. 2025 Aug 30:S0248-8663(25)00722-2. doi: 10.1016/j.revmed.2025.08.002. Online ahead of print.ABSTRACTEhlers-Danlos syndromes (EDS) are a heterogeneous group of rare and inherited connective tissue disorders characterized by the […]
- Mitochondrial DNA mutations as a potential modifier for the clinical variability of marfan syndromeon 26 septembre 2025
QJM. 2025 Sep 18:hcaf188. doi: 10.1093/qjmed/hcaf188. Online ahead of print.ABSTRACTMarfan syndrome (MFS) is an autosomal genetic disease caused by FBN1 mutation. Patients with the same FBN1 mutation type exhibit different phenotypes, which […]
- Real-world data of fracture rates and musculoskeletal disorders for patients living with osteogenesis imperfectaon 26 septembre 2025
JBMR Plus. 2025 Jul 21;9(10):ziaf124. doi: 10.1093/jbmrpl/ziaf124. eCollection 2025 Oct.ABSTRACTOsteogenesis imperfecta (OI) is a genetic disease characterized by bone fragility and recurrent fractures. Fracture rate has been advocated as an […]
- Clinical, Genetic and Molecular Divergences Between Full Mutation and Premutation in Fragile X Syndrome: A Systematic Reviewon 26 septembre 2025
Int J Dev Neurosci. 2025 Oct;85(6):e70054. doi: 10.1002/jdn.70054.ABSTRACTBACKGROUND: Fragile X syndrome (FXS) is the most prevalent inherited form of intellectual disability (ID) and the primary monogenic cause of autism spectrum disorder (ASD) […]
- Prevalence of Hypermobile Ehlers-Danlos Syndrome in Transgender and Gender Diverse Individuals: A Retrospective Cohort Studyon 26 septembre 2025
LGBT Health. 2025 Sep 23. doi: 10.1177/23258292251382250. Online ahead of print.ABSTRACTPurpose: This study compared the prevalence of hypermobile Ehlers-Danlos syndrome (hEDS) and hypermobility spectrum disorder (HSD) between transgender and […]
- Complex Genetics and Regulatory Drivers of Hypermobile Ehlers-Danlos Syndrome: Insights from Genome-Wide Association Study Meta-analysison 26 septembre 2025
medRxiv [Preprint]. 2025 Sep 21:2025.09.19.25336146. doi: 10.1101/2025.09.19.25336146.ABSTRACTBACKGROUND: Hypermobile Ehlers-Danlos syndrome (hEDS) is the most common subtype of EDS, a group of heritable connective tissue disorders. Clinically, hEDS […]
Autres
- The Role of Biomarkers in the Diagnosis and Treatment of Interstitial Cystitis/Bladder Pain Syndrome: What Does Current Evidence Reveal?on 26 septembre 2025
Neurourol Urodyn. 2025 Sep 11. doi: 10.1002/nau.70144. Online ahead of print.ABSTRACTAIMS: This narrative expert review aims to elucidate the role of biomarkers in the diagnosis and treatment of interstitial cystitis/bladder pain syndrome (IC/BPS), […]
- Lingual necrosis in giant-cell arteritis: a case-based reviewon 26 septembre 2025
Rheumatol Int. 2025 Sep 12;45(10):226. doi: 10.1007/s00296-025-05969-2.ABSTRACTLingual necrosis is a rare but serious complication of giant cell arteritis (GCA). Diagnosis can be difficult due to its atypical presentation, particularly when it […]
- siRNA Therapeutics for the Treatment of Hereditary Diseases and Other Conditions: A Reviewon 26 septembre 2025
Int J Mol Sci. 2025 Sep 5;26(17):8651. doi: 10.3390/ijms26178651.ABSTRACTRNA-based drugs hold significant potential, offering promising new treatments for a wide range of diseases, especially those with a genetic basis. By leveraging RNA […]
- Combination therapies in spinal muscular atrophy: a systematic reviewon 26 septembre 2025
Eur J Pediatr. 2025 Aug 29;184(9):583. doi: 10.1007/s00431-025-06386-0.ABSTRACTThe purpose of this study was to evaluate the safety, efficacy, and clinical application of combination therapies involving nusinersen, onasemnogene abeparvovec-xioi, and […]
- Neurological impairments in Duchenne muscular dystrophy: A comprehensive reviewon 26 septembre 2025
Acta Neurol Belg. 2025 Sep 4. doi: 10.1007/s13760-025-02880-2. Online ahead of print.ABSTRACTDuchenne muscular dystrophy, the most prevalent form of muscular dystrophy, is characterized by neurological complications including cognitive impairment, […]
- Efficacy and safety of PPAR agonists in primary biliary cholangitis: a systematic review and meta-analysison 26 septembre 2025
Therap Adv Gastroenterol. 2025 Sep 3;18:17562848251370111. doi: 10.1177/17562848251370111. eCollection 2025.ABSTRACTBACKGROUND: Managing patients with primary biliary cholangitis (PBC) who demonstrate an inadequate response to ursodeoxycholic acid […]
- A comprehensive review of systemic sclerosis-primary biliary cholangitis overlap: emerging evidence for a distinct clinical subtypeon 26 septembre 2025
Curr Opin Rheumatol. 2025 Sep 8. doi: 10.1097/BOR.0000000000001127. Online ahead of print.ABSTRACTPURPOSE OF REVIEW: To synthesize current knowledge on the genetic, immunopathogenic, and clinical presentations of systemic sclerosis (SSc) and primary […]
- An unconquered challenge in MDS: review of pathophysiology, clinical manifestations, and management options of MDS with thrombocytopeniaon 26 septembre 2025
Ann Hematol. 2025 Sep 12. doi: 10.1007/s00277-025-06374-2. Online ahead of print.ABSTRACTMyelodysplastic syndromes (MDS) is a heterogeneous group of myeloid clonal disorder resulting in bone marrow failure with a tendency to acute myeloid leukemia […]
- Research Progress of Flow Cytometry in Diagnosis and Treatment of Myelodysplastic Syndrome--Reviewon 26 septembre 2025
Zhongguo Shi Yan Xue Ye Xue Za Zhi. 2025 Aug;33(4):1222-1227. doi: 10.19746/j.cnki.issn.1009-2137.2025.04.044.ABSTRACTFlow cytometry (FCM), as an important method for the diagnosis of acute myeloid leukemia (AML), has been widely used in […]
- Luspatercept for Patients with Lower-Risk Myelodysplastic Syndromes/Neoplasms: A Systematic Review and Meta-Analysison 26 septembre 2025
Blood Adv. 2025 Sep 18:bloodadvances.2025017611. doi: 10.1182/bloodadvances.2025017611. Online ahead of print.ABSTRACTLuspatercept has emerged as a novel therapy for anemia in transfusion-dependent (TD) lower-risk myelodysplastic syndromes (LR-MDS). […]
Publications CRCHUM
- Impact of red blood cell exchange on echocardiographic parameters among adults with sickle cell diseaseon 26 septembre 2025
Br J Haematol. 2025 Sep 2. doi: 10.1111/bjh.70120. Online ahead of print.NO ABSTRACTPMID:40898434 | DOI:10.1111/bjh.70120
- Lung transplantation outcomes of patients with interstitial pneumonia with autoimmune features: a single center retrospective cohort studyon 26 juin 2025
Rheumatology (Oxford). 2025 Jun 2:keaf299. doi: 10.1093/rheumatology/keaf299. Online ahead of print.ABSTRACTOBJECTIVE: Interstitial pneumonia with autoimmune features (IPAF) describes patients with interstitial lung disease (ILD) and autoimmune […]
- Performance Characteristics for Physiological Measures of Progressive Pulmonary Fibrosison 26 juin 2025
Am J Respir Crit Care Med. 2025 Jun 18. doi: 10.1164/rccm.202501-0317OC. Online ahead of print.ABSTRACTRATIONALE: Clinical measures of progressive pulmonary fibrosis (PPF) have been proposed, but their clinical utility remains unclear.OBJECTIVES: To […]
- Association of vaccination status and immunosuppression with mortality of SARS-CoV-2 infection in patients with fibrotic interstitial lung diseaseon 26 juin 2025
BMJ Open Respir Res. 2025 Jun 24;12(1):e003008. doi: 10.1136/bmjresp-2024-003008.ABSTRACTBACKGROUND: There are limited data exploring the outcome following SARS-CoV-2 infection in fibrotic interstitial lung disease (fILD). Our goal was to determine […]
- Deciphering Pain Experience in Adult Patients With Sickle Cell Disease: A Network Analysis of Pain-Related Factors in a Single French Sickle Cell Centreon 26 juin 2025
Eur J Pain. 2025 Jul;29(6):e70059. doi: 10.1002/ejp.70059.ABSTRACTBACKGROUND: Sickle cell disease (SCD) is the most prevalent inherited haemoglobinopathy characterised by chronic pain with acute painful episodes due to vaso-occlusion. The effective […]
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