Description
Tissu conjonctif
- Safe Resection of a Giant Mediastinal Liposarcoma with Severe Cardiac Compressionon 16 mars 2026
Surg Case Rep. 2026;12(1):25-0565. doi: 10.70352/scrj.cr.25-0565. Epub 2026 Mar 7.ABSTRACTINTRODUCTION: Dedifferentiated liposarcomas of the mediastinum are exceedingly rare, and surgical resection is the primary treatment of choice. Mediastinal […]
- Perioperative Anesthetic Management of Giant Mediastinal Tumors: Current Advances and Evidence-Based Strategieson 16 mars 2026
J Cardiothorac Vasc Anesth. 2026 Feb 20:S1053-0770(26)00148-5. doi: 10.1053/j.jvca.2026.02.030. Online ahead of print.ABSTRACTPerioperative anesthetic management of giant mediastinal tumors presents significant challenges in cardiothoracic […]
- The Management of Evolving Neuropsychiatric Symptoms in a Female with Fragile X Syndrome: A Case Reporton 16 mars 2026
Psychopharmacol Bull. 2026 Mar 11;56(2):199-202. doi: 10.64719/pb.16620.ABSTRACTFragile X syndrome (FXS) is a genetic neurodevelopmental disorder characterized by cognitive impairment, behavioral dysregulation, and emotional lability. While it is […]
- Factors associated with social participation among children with fragile X syndromeon 16 mars 2026
Disabil Health J. 2026 Mar 11:102069. doi: 10.1016/j.dhjo.2026.102069. Online ahead of print.ABSTRACTBACKGROUND: Social participation may increase quality of life for children with disabilities. However, few studies have explored social […]
- Anxiety in Williams Syndrome: Qualitative Analysis of Caregiver and Individual Interviewson 16 mars 2026
J Autism Dev Disord. 2026 Feb 14. doi: 10.1007/s10803-026-07258-8. Online ahead of print.ABSTRACTPURPOSE: Individuals with Williams syndrome (WS) are disproportionately affected by anxiety. However, gaps remain in our knowledge of the clinical […]
- TikTok as a Platform for Patient Education and Health Information in Rare Genetic Diseases: Cross-Sectional Studyon 16 mars 2026
JMIR Form Res. 2026 Feb 24;10:e79978. doi: 10.2196/79978.ABSTRACTBACKGROUND: Rare genetic diseases pose significant diagnostic and therapeutic challenges, often leading to delayed diagnoses, misinformation, and patient isolation. Social media […]
- A case report by scientist parents of a paediatric patient diagnosed with Marfan syndrome at 24 weeks of pregnancyon 16 mars 2026
Cardiol Young. 2026 Mar 5:1-5. doi: 10.1017/S1047951126111482. Online ahead of print.ABSTRACTMarfan syndrome (MFS, OMIM #154700) is an autosomal dominant disorder that presents a challenging diagnosis due to its wide clinical variability. The […]
- Genotype-Guided Risk Stratification of Mitral Valve Surgery in Marfan Syndromeon 16 mars 2026
J Am Coll Cardiol. 2026 Mar 4:S0735-1097(26)00238-X. doi: 10.1016/j.jacc.2026.01.059. Online ahead of print.ABSTRACTBACKGROUND: Although genotype-based risk stratification for aortic disease has been extensively studied in Marfan syndrome (MFS), […]
- Downregulation of S100a8 mitigates fibrosis in skeletal muscles affected by Marfan syndromeon 23 février 2026
Mol Ther Nucleic Acids. 2026 Jan 24;37(1):102846. doi: 10.1016/j.omtn.2026.102846. eCollection 2026 Mar 12.ABSTRACTThis study investigated the potential of eccentric training in attenuating the deleterious effects of Marfan syndrome on skeletal […]
Autres
- Genetics of Thrombotic Thrombocytopenic Purpura (TTP): Systematic Review in Immune and Congenital TTPon 16 mars 2026
J Thromb Haemost. 2026 Feb 13:S1538-7836(26)00107-8. doi: 10.1016/j.jtha.2026.01.022. Online ahead of print.ABSTRACTThrombotic Thrombocytopenic Purpura (TTP) is a thrombotic microangiopathy, caused by severe deficiency of the metalloprotease […]
- Gut microbiome profile among children and adolescents living with sickle cell disease: a protocol for systematic review and meta-analysison 16 mars 2026
BMJ Open. 2026 Feb 16;16(2):e111353. doi: 10.1136/bmjopen-2025-111353.ABSTRACTINTRODUCTION: This systematic review aims to synthesise current evidence on gut microbiome profiles among children with sickle cell disease (SCD), assess the influence of […]
- Exercise training adaptations on cardiorespiratory fitness and quality of life of patients with sickle cell disease: A systematic reviewon 16 mars 2026
Blood Cells Mol Dis. 2026 Feb 18;118:102989. doi: 10.1016/j.bcmd.2026.102989. Online ahead of print.ABSTRACTThis study aims to assess the effect of endurance training on cardiorespiratory adaptations and health-related quality of life (HRQoL) of […]
- Feasibility and Characteristics of Systematic Transcranial Doppler in Adults With Sickle Cell Disease: A Cross-Sectional Single Center Studyon 16 mars 2026
Am J Hematol. 2026 Feb 25. doi: 10.1002/ajh.70252. Online ahead of print.NO ABSTRACTPMID:41738584 | DOI:10.1002/ajh.70252
- Efficacy and safety of Ruxolitinib-based combination therapy in the patients with Myelofibrosis (MF): a systematic review and meta-analysison 16 mars 2026
Ann Med. 2026 Dec;58(1):2634532. doi: 10.1080/07853890.2026.2634532. Epub 2026 Feb 27.ABSTRACTBACKGROUND: Myelofibrosis (MF) is a chronic myeloproliferative neoplasm. Although Ruxolitinib, a JAK1/2 inhibitor, remains the cornerstone of MF treatment, […]
- Efficacy and safety of immunosuppressive therapy in connective tissue disease-related immune thrombocytopenia: a systematic review and meta-analysison 16 mars 2026
Ther Adv Hematol. 2026 Feb 28;17:20406207261422963. doi: 10.1177/20406207261422963. eCollection 2026.ABSTRACTBACKGROUND: Connective tissue diseases (CTDs) are a group of autoimmune disorders in which immune thrombocytopenia (ITP) represents a common […]
- Sustained response off-treatment and thrombotic events in patients with immune thrombocytopenia treated with fostamatinib: a systematic review and meta-analysison 16 mars 2026
Haematologica. 2026 Mar 5. doi: 10.3324/haematol.2026.288458. Online ahead of print.ABSTRACTNot available.PMID:41784025 | DOI:10.3324/haematol.2026.288458
- Effect of RAS Pathway Gene Mutations on Survival in Myelodysplastic Syndrome: A Systematic Review and Meta-Analysison 16 mars 2026
Cancer Control. 2026 Jan-Dec;33:10732748261424957. doi: 10.1177/10732748261424957. Epub 2026 Mar 10.ABSTRACTIntroductionMyelodysplastic syndromes (MDS) are clonal hematopoietic disorders characterized by ineffective hematopoiesis, cytopenia, and […]
- Risk of Cancer in Patients with Hidradenitis Suppurativa: A Systematic Review and Meta-analysison 16 mars 2026
Dermatol Ther (Heidelb). 2026 Mar 11. doi: 10.1007/s13555-026-01697-y. Online ahead of print.ABSTRACTINTRODUCTION: Hidradenitis suppurativa (HS) is a chronic, recurrent inflammatory skin disease. Emerging evidence suggests that the chronic systemic […]
- Systematic Literature Review of the Economic and Quality of Life Burden of Congenital and Immune-Mediated Thrombotic Thrombocytopenic Purpuraon 16 mars 2026
J Blood Med. 2026 Mar 6;17:568965. doi: 10.2147/JBM.S568965. eCollection 2026.ABSTRACTBACKGROUND: Thrombotic thrombocytopenic purpura (TTP) is a life-threatening blood disorder resulting from ADAMTS13 deficiency, caused by mutations in the ADAMTS13 […]
Publications CRCHUM
- Association of metformin with lung function decline and mortality in fibrotic interstitial lung disease: an observational cohort studyon 16 mars 2026
Respir Res. 2026 Mar 13;27(1):127. doi: 10.1186/s12931-026-03557-x.NO ABSTRACTPMID:41826995 | DOI:10.1186/s12931-026-03557-x
- Transition Readiness Assessment Questionnaire: A Tool Associated With Transfer Success for Adolescents and Young Adults Living With Sickle Cell Disease?on 16 mars 2026
EJHaem. 2026 Feb 18;7(1):e70208. doi: 10.1002/jha2.70208. eCollection 2026 Feb.ABSTRACTTransition from pediatric to adult healthcare is a critical period for adolescents and young adults (AYA) with sickle cell disease (SCD), often associated with […]
- Feasibility and Characteristics of Systematic Transcranial Doppler in Adults With Sickle Cell Disease: A Cross-Sectional Single Center Studyon 16 mars 2026
Am J Hematol. 2026 Feb 25. doi: 10.1002/ajh.70252. Online ahead of print.NO ABSTRACTPMID:41738584 | DOI:10.1002/ajh.70252
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