Description
Tissu conjonctif
- Spinal Pathologies Associated With Loeys-Dietz Syndrome: A Systematic Reviewon 29 janvier 2026
Global Spine J. 2026 Jan 9:21925682261416407. doi: 10.1177/21925682261416407. Online ahead of print.ABSTRACTOBJECTIVES: Loeys-Dietz syndrome (LDS) is a rare autosomal dominant connective tissue disorder that may be associated with spinal […]
- Scoliosis surgery outcomes in the setting of osteogenesis imperfecta: a scoping systematic review and meta-analysison 29 janvier 2026
Spine Deform. 2026 Jan 12. doi: 10.1007/s43390-025-01273-y. Online ahead of print.ABSTRACTBACKGROUND: Osteogenesis imperfecta (OI) is a rare genetic condition that leads to poor bone quality and scoliosis development. To date, the surgical […]
- Post-translational modifications of collagen type I in osteogenesis imperfecta: Systematic review and meta-analysison 29 janvier 2026
Bone Rep. 2025 Dec 12;28:101894. doi: 10.1016/j.bonr.2025.101894. eCollection 2026 Mar.ABSTRACTOsteogenesis imperfecta (OI) is a rare genetic disorder most often caused by mutations in genes that encode collagen type I. OI collagen-I differs from […]
- Novel POLR3A Gene Mutation Results in Wiedemann-Rautenstrauch Syndrome With Striking Cutis Laxa and Myelofibrosison 29 janvier 2026
J Dermatol. 2026 Jan 18. doi: 10.1111/1346-8138.70119. Online ahead of print.ABSTRACTWiedemann-Rautenstrauch syndrome is an extremely rare autosomal recessive progeroid disorder closely linked to mutations in POLR3A. Here, we report a case of a […]
- Association between Ehlers-Danlos Syndrome and Mast Cell Activation Syndrome: Is there scientific evidence?on 29 janvier 2026
Rev Clin Esp (Barc). 2026 Jan 17:502457. doi: 10.1016/j.rceng.2026.502457. Online ahead of print.ABSTRACTEhlers-Danlos Syndromes (EDS) are hereditary connective tissue disorders that affect multiple systems. Mast Cell Activation Syndrome (MCAS) is a […]
- Novel MTHFR variants manifesting with hereditary spastic paraplegia and recurrent pulmonary embolism: a case report and literature review of adult-onset severe MTHFR deficiencyon 29 janvier 2026
Neurol Sci. 2026 Jan 20;47(1):178. doi: 10.1007/s10072-025-08801-8.ABSTRACTBACKGROUND: 5,10-methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) deficiency is an autosomal recessive metabolic disorder caused by biallelic pathogenic variants in the MTHFR […]
- Heritable metabolic bone disorders: a guide to current genetic testing and clinical management for adult endocrinologistson 29 janvier 2026
Pathology. 2025 Dec 18:S0031-3025(25)00350-2. doi: 10.1016/j.pathol.2025.12.001. Online ahead of print.ABSTRACTHeritable metabolic bone disorders [including X-linked hypophosphataemia (XLH), hypophosphatasia and osteogenesis imperfecta (OI)] are […]
- Assessing the Risk of Gynecologic and Obstetric Diagnoses in Patients with Ehlers-Danlos Syndromeson 29 janvier 2026
J Womens Health (Larchmt). 2026 Jan 23:15409996261418483. doi: 10.1177/15409996261418483. Online ahead of print.ABSTRACTBACKGROUND: To evaluate if patients with Ehlers-Danlos syndromes (EDS) are at an increased risk for gynecologic and obstetric […]
- Complications and Management of Ehlers-Danlos Syndromes and Hypermobility Spectrum Disorders: A Literature Reviewon 29 janvier 2026
Orthop Nurs. 2026 Jan-Feb 01;45(1):23-32. doi: 10.1097/NOR.0000000000001182. Epub 2026 Jan 22.ABSTRACTBACKGROUND: Ehlers-Danlos syndrome (EDS) is a group of inherited disorders affecting collagen and extracellular matrix proteins, which can cause […]
- Cases - Ehlers-Danlos syndromes: Review on the urologic implicationson 29 janvier 2026
Can Urol Assoc J. 2026 Jan 23. doi: 10.5489/cuaj.9324. Online ahead of print.NO ABSTRACTPMID:41605200 | DOI:10.5489/cuaj.9324
Autres
- Updates on hereditary transthyretin amyloidosis polyneuropathyon 29 janvier 2026
J Formos Med Assoc. 2026 Jan 21:S0929-6646(26)00041-0. doi: 10.1016/j.jfma.2026.01.023. Online ahead of print.ABSTRACTHereditary transthyretin amyloidosis (ATTRv) is a fatal autosomal dominant disorder caused by pathogenic variants in the TTR gene. […]
- Emerging therapeutic strategies in muscular dystrophy: an updated review on pathogenesis and treatment advanceson 29 janvier 2026
Mol Biol Rep. 2026 Jan 12;53(1):278. doi: 10.1007/s11033-025-11418-x.ABSTRACTMuscular dystrophy (MD) comprises a class of genetic conditions characterized by the progressive degeneration and weakness of skeletal muscle. Genetic etiologies differ […]
- Role of Cardiovascular Magnetic Resonance in Diagnosis and Management of Muscular Dystrophieson 29 janvier 2026
J Cardiovasc Magn Reson. 2026 Jan 16:102693. doi: 10.1016/j.jocmr.2026.102693. Online ahead of print.ABSTRACTMuscular dystrophies encompass a heterogeneous spectrum of inherited myopathies characterized by progressive skeletal muscle degeneration […]
- Red blood cell immunization as an independent predictor of survival in the myelodysplastic syndromeson 29 janvier 2026
Br J Haematol. 2026 Jan 20. doi: 10.1111/bjh.70330. Online ahead of print.ABSTRACTDespite red blood cell (RBC) immunization being a frequent complication of chronic transfusion in myelodysplastic syndromes (MDS), its prognostic significance remains […]
- The interleukin-1 receptor antagonist gene VNTR polymorphism confers a genetic contribution to the risk of immune thrombocytopenia purpura: A systematic review and meta-analysison 29 janvier 2026
Cytokine. 2026 Jan 12;199:157112. doi: 10.1016/j.cyto.2026.157112. Online ahead of print.ABSTRACTThe purpose of this systematic review and meta-analysis was to summarize the existing evidence of the IL1RN variable number (usually two to six) of […]
- Arginine Therapy in Sickle Cell Disease: A Systematic Review and Meta-Analysis of Clinical Outcomes: Arginine in Sickle Cell Diseaseon 29 janvier 2026
Clin Nutr ESPEN. 2026 Jan 12:102898. doi: 10.1016/j.clnesp.2025.102898. Online ahead of print.ABSTRACTBACKGROUND & AIMS: Vaso-occlusive crises (VOCs) in sickle cell disease involve nitric oxide deficiency, creating a rationale for L-arginine. […]
- Successful Treatment of Probable Disseminated Mucormycosis Using Liposomal Amphotericin B and Isavuconazole in Myelodysplastic Syndrome: A Case Report and Literature Reviewon 29 janvier 2026
Int J Infect Dis. 2026 Jan 14:108394. doi: 10.1016/j.ijid.2026.108394. Online ahead of print.ABSTRACTBACKGROUND: Mucormycosis is a rare, aggressive, and life-threatening fungal infection that predominantly affects immunocompromised individuals and […]
- The Roles of Keratinocytes in the Initiation, Progression and Maintenance of Hidradenitis Suppurativaon 29 janvier 2026
Exp Dermatol. 2026 Jan;35(1):e70200. doi: 10.1111/exd.70200.ABSTRACTHidradenitis suppurativa (HS) is an autoinflammatory skin disease characterised by deep-seated and painful nodules, abscesses and draining tunnels that extensively penetrate the […]
- Biomarkers for the diagnosis and phenotyping of acute chest syndrome in patients with sickle cell diseaseon 29 janvier 2026
Expert Rev Respir Med. 2026 Jan 23. doi: 10.1080/17476348.2026.2622719. Online ahead of print.ABSTRACTINTRODUCTION: Acute Chest Syndrome (ACS) is a serious and often fatal complication of Sickle Cell Disease (SCD). In the absence of specific […]
- Comparison of safety and efficacy of liberal versus restrictive red blood cell transfusion thresholds on the quality of life in patients with myelodysplastic syndromes: a systematic review and meta-analysison 29 janvier 2026
Ann Hematol. 2026 Jan 26;105(2):61. doi: 10.1007/s00277-026-06789-5.ABSTRACTMyelodysplastic syndromes (MDS) are clonal stem cell disorders managed by risk stratification: lower-risk disease receives erythropoiesis-stimulating agents; higher-risk […]
Publications CRCHUM
- Automated diagnosis of usual interstitial pneumonia on chest CT via the mean curvature of isophoteson 29 janvier 2026
Eur J Radiol Open. 2026 Jan 10;16:100723. doi: 10.1016/j.ejro.2025.100723. eCollection 2026 Jun.ABSTRACTPURPOSE: To test whether the mean curvature of isophotes (MCI), a geometric image transformation, can be used to improve automatic detection on […]
- Identification of Ephrin type-B receptor 4 as a critical mediator of tissue fibrosison 8 janvier 2026
JCI Insight. 2025 Dec 22;10(24):e189156. doi: 10.1172/jci.insight.189156. eCollection 2025 Dec 22.ABSTRACTPulmonary fibrosis (PF) is a pathology associated with interstitial lung diseases (ILDs), including idiopathic pulmonary fibrosis (IPF). […]
- When Blood Disorders Meet Cancer: Uncovering the Oncogenic Landscape of Sickle Cell Diseaseon 8 janvier 2026
J Clin Med. 2025 Nov 30;14(23):8509. doi: 10.3390/jcm14238509.ABSTRACTSickle cell disease (SCD) is a hemoglobinopathy characterized by hemolysis, vaso-occlusion, and systemic inflammation. Epidemiological studies identified an increased risk of […]
- Challenges in Trials in Sickle Cell Disease: Thromboprophylaxis in Sickle Cell Disease With Central Venous Catheters (THIS) Pilot Studyon 3 Décembre 2025
J Clin Apher. 2025 Dec;40(6):e70072. doi: 10.1002/jca.70072.ABSTRACTIndividuals with sickle cell disease (SCD) often require central venous catheter (CVC) use; however, this is associated with a high incidence of venous thromboembolism (VTE). We […]
- Feasibility, safety and efficacy of intranasal fentanyl in the treatment of acute pain episodes among adults with sickle cell disease: A retrospective single-centre studyon 4 novembre 2025
Br J Haematol. 2025 Oct;207(4):1713-1715. doi: 10.1111/bjh.70000. Epub 2025 Jul 10.NO ABSTRACTPMID:41070696 | DOI:10.1111/bjh.70000
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