Description
Tissu conjonctif
- Baseline Characteristics of the TOPaZ Study: Randomised Trial of Teriparatide and Zoledronic Acid Compared with Standard Care in Adults with Osteogenesis Imperfectaon 3 Décembre 2025
Calcif Tissue Int. 2025 Nov 8;116(1):136. doi: 10.1007/s00223-025-01440-3.ABSTRACTINTRODUCTION: Osteogenesis imperfecta (OI) is a rare disorder causing multiple fractures throughout life. No treatment has been shown to reduce the risk of fractures […]
- Gene Therapy for Fragile X Syndrome, Challenges, and Promiseson 3 Décembre 2025
J Gene Med. 2025 Nov;27(11):e70049. doi: 10.1002/jgm.70049.ABSTRACTFragile X syndrome (FXS) is the most common single gene cause of inherited intellectual disability and autism spectrum disorder (ASD). FMR1, the gene associated with FXS, is located […]
- Homocystinuria: Advances in metabolic and molecular therapies targeting homocysteine pathways (Review)on 3 Décembre 2025
Mol Med Rep. 2026 Jan;33(1):34. doi: 10.3892/mmr.2025.13745. Epub 2025 Nov 14.ABSTRACTHomocystinuria (HCU) is a rare inherited metabolic disorder caused by deficiencies of cystathionine β‑synthase (CBS), methylenetetrahydrofolate reductase or […]
- Treatment Modalities, Pain Response, and Referrals for Hypermobile Ehlers-Danlos Syndrome and Hypermobility Spectrum Disorders: A Retrospective Studyon 3 Décembre 2025
Mayo Clin Proc Innov Qual Outcomes. 2025 Oct 31;9(6):100672. doi: 10.1016/j.mayocpiqo.2025.100672. eCollection 2025 Dec.ABSTRACTOBJECTIVE: To gain a better understanding of preferred treatment modalities and referrals to better treat and manage pain […]
- A rapid and dynamic role for FMRP in the plasticity of adult neuronson 3 Décembre 2025
Nat Commun. 2025 Nov 23. doi: 10.1038/s41467-025-66487-0. Online ahead of print.ABSTRACTFragile X syndrome is a neurodevelopmental disorder caused by silencing Fragile X messenger ribonucleoprotein 1 (Fmr1), which encodes the FMRP RNA-binding […]
- Understanding Comorbidities in Hypermobile Ehlers-Danlos Syndrome: Could a Viral Infection Lead to a Diagnosis?on 3 Décembre 2025
medRxiv [Preprint]. 2025 Oct 24:2025.10.22.25338573. doi: 10.1101/2025.10.22.25338573.ABSTRACTHypermobile Ehlers-Danlos Syndrome (hEDS) is a complex, underdiagnosed connective tissue disorder characterized by widespread symptoms affecting multiple […]
- Swallowing and choking difficulties as potential markers of FXTAS progression in FMR1 premutation carrierson 3 Décembre 2025
Sci Rep. 2025 Nov 26;15(1):42164. doi: 10.1038/s41598-025-25959-5.ABSTRACTFragile X-associated tremor/ataxia syndrome (FXTAS) affects motor and coordination pathways and is linked to swallowing and choking difficulties, which can lead to aspiration […]
- Mesenchymal Stem Cell Transplantation for Osteogenesis Imperfecta Patients: A Systematic Reviewon 3 Décembre 2025
Ann N Y Acad Sci. 2025 Nov 6. doi: 10.1111/nyas.70066. Online ahead of print.ABSTRACTThe following systematic review provides an evaluation of the effectiveness of mesenchymal stem cell (MSC) transplantation in the treatment of osteogenesis […]
- Genotype-aortic phenotype correlations in Marfan syndrome: a systematic review and meta-analysis of Fibrillin-1 variantson 3 Décembre 2025
Heart. 2025 Nov 27:heartjnl-2025-326810. doi: 10.1136/heartjnl-2025-326810. Online ahead of print.ABSTRACTINTRODUCTION: Marfan syndrome (MFS) is an autosomal dominant condition characterised by a wide array of pleiotropic manifestations that affect […]
- Role of Angiotensin Receptor Blockers on Cardiovascular Protection in Marfan Syndrome: A Literature Reviewon 3 Décembre 2025
Health Sci Rep. 2025 Nov 30;8(12):e71592. doi: 10.1002/hsr2.71592. eCollection 2025 Dec.ABSTRACTBACKGROUND AND AIMS: Marfan Syndrome (MFS) is a hereditary connective tissue disorder with severe cardiovascular complications, including aortic […]
Autres
- Neurological efficacy and safety of RNA therapeutics in hereditary transthyretin amyloidosis: a systematic review and meta-analysis of randomized controlled trialson 3 Décembre 2025
Ther Adv Cardiovasc Dis. 2025 Jan-Dec;19:17539447251390782. doi: 10.1177/17539447251390782. Epub 2025 Nov 12.ABSTRACTBACKGROUND: Hereditary transthyretin amyloidosis (hATTR) is caused by mutations in the transthyretin (TTR) gene, which lead to the […]
- Presymptomatic detection of spinal muscular atrophy: Ongoing revolution for a devastating disorderon 3 Décembre 2025
Rev Neurol (Paris). 2025 Nov;181(9):909-914. doi: 10.1016/j.neurol.2025.08.005. Epub 2025 Nov 12.ABSTRACTSpinal muscular atrophy (SMA) is an autosomal recessive genetic disorder characterized by progressive degeneration of motoneurons, which used to […]
- Genetic strategies for therapy of Duchenne muscular dystrophyon 3 Décembre 2025
Mol Ther Nucleic Acids. 2025 Oct 31;36(4):102759. doi: 10.1016/j.omtn.2025.102759. eCollection 2025 Dec 9.ABSTRACTDuchenne muscular dystrophy (DMD) is a severe, X-linked genetic disorder caused by mutations in the DMD gene, which encodes dystrophin, […]
- The insidious degeneration of white matter and cognitive decline in Fabry diseaseon 3 Décembre 2025
PLoS One. 2025 Nov 17;20(11):e0325403. doi: 10.1371/journal.pone.0325403. eCollection 2025.ABSTRACTFabry disease is a rare X-linked deficiency of lysosomal alpha-galactosidase that causes glycolipid accumulation in tissues, including the brain. The […]
- Stiripentol use in Dravet syndrome patients in the USA: Results of a real-world studyon 3 Décembre 2025
Epilepsia Open. 2025 Nov 30. doi: 10.1002/epi4.70191. Online ahead of print.ABSTRACTOBJECTIVE: Dravet syndrome (DS) is a severe developmental and epileptic encephalopathy with a high seizure burden and mortality risk. Stiripentol, one of the first […]
- Dual Targeted Therapy for Hidradenitis Suppurativa: A Narrative Reviewon 3 Décembre 2025
Dermatol Ther (Heidelb). 2025 Nov 24. doi: 10.1007/s13555-025-01601-0. Online ahead of print.ABSTRACTHidradenitis suppurativa (HS) is a chronic inflammatory skin disease that causes significant physical and psychosocial burden. Although U.S. Food […]
- Antiphospholipid Syndrome and the Kidneyon 3 Décembre 2025
Kidney Int Rep. 2025 Sep 11;10(11):3757-3772. doi: 10.1016/j.ekir.2025.09.010. eCollection 2025 Nov.ABSTRACTAntiphospholipid syndrome (APS) is a rare autoimmune disorder characterized by the persistent positivity of antiphospholipid antibodies […]
- Is the combination of Myelodysplastic syndromes and pulmonary fibrosis accidental or inevitable?on 3 Décembre 2025
Multidiscip Respir Med. 2025 Nov 25;20. doi: 10.5826/mrm.2025.1056.ABSTRACTINTRODUCTION: We diagnosed and managed a patient with pulmonary fibrosis combined with myelodysplastic syndrome (MDS). This paper aims to investigate, through analysis of our […]
- Magnetic Resonance Imaging of Musculoskeletal Manifestations in Sickle Cell Diseaseon 3 Décembre 2025
J Clin Med. 2025 Nov 13;14(22):8056. doi: 10.3390/jcm14228056.ABSTRACTBackground: Sickle cell disease (SCD) affects more than 100,000 people in the United States and 8 million people worldwide, with high morbidity and mortality and musculoskeletal […]
- GLP-1 Receptor Agonists in Hidradenitis Suppurativa: A Novel Therapeutic Approach for Hidradenitis Suppurativa and Its Comorbiditieson 3 Décembre 2025
J Drugs Dermatol. 2025 Dec 1;24(12):1174-1180. doi: 10.36849/JDD.9062.ABSTRACTBACKGROUND: Hidradenitis suppurativa (HS) is a chronic inflammatory skin disorder associated with many comorbidities, including obesity, diabetes, cardiovascular risk […]
Publications CRCHUM
- Challenges in Trials in Sickle Cell Disease: Thromboprophylaxis in Sickle Cell Disease With Central Venous Catheters (THIS) Pilot Studyon 3 Décembre 2025
J Clin Apher. 2025 Dec;40(6):e70072. doi: 10.1002/jca.70072.ABSTRACTIndividuals with sickle cell disease (SCD) often require central venous catheter (CVC) use; however, this is associated with a high incidence of venous thromboembolism (VTE). We […]
- Feasibility, safety and efficacy of intranasal fentanyl in the treatment of acute pain episodes among adults with sickle cell disease: A retrospective single-centre studyon 4 novembre 2025
Br J Haematol. 2025 Oct;207(4):1713-1715. doi: 10.1111/bjh.70000. Epub 2025 Jul 10.NO ABSTRACTPMID:41070696 | DOI:10.1111/bjh.70000
- Impact of red blood cell exchange on echocardiographic parameters among adults with sickle cell diseaseon 26 septembre 2025
Br J Haematol. 2025 Sep 2. doi: 10.1111/bjh.70120. Online ahead of print.NO ABSTRACTPMID:40898434 | DOI:10.1111/bjh.70120
- Lung transplantation outcomes of patients with interstitial pneumonia with autoimmune features: a single center retrospective cohort studyon 26 juin 2025
Rheumatology (Oxford). 2025 Jun 2:keaf299. doi: 10.1093/rheumatology/keaf299. Online ahead of print.ABSTRACTOBJECTIVE: Interstitial pneumonia with autoimmune features (IPAF) describes patients with interstitial lung disease (ILD) and autoimmune […]
- Performance Characteristics for Physiological Measures of Progressive Pulmonary Fibrosison 26 juin 2025
Am J Respir Crit Care Med. 2025 Jun 18. doi: 10.1164/rccm.202501-0317OC. Online ahead of print.ABSTRACTRATIONALE: Clinical measures of progressive pulmonary fibrosis (PPF) have been proposed, but their clinical utility remains unclear.OBJECTIVES: To […]
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