Description
Tissu conjonctif
- Associations Between Altered Auditory EEG Markers and Clinical Impairments in Fragile X Syndromeon 4 novembre 2025
J Autism Dev Disord. 2025 Oct 6. doi: 10.1007/s10803-025-07076-4. Online ahead of print.ABSTRACTPURPOSE: Individuals with Fragile X syndrome (FXS) manifest clinical impairments in several domains. Previous research has shown that auditory evoked […]
- Percutaneous transhepatic coil embolisation of a common hepatic artery aneurysm in vascular Ehlers-Danlos syndromeon 4 novembre 2025
CVIR Endovasc. 2025 Oct 16;8(1):85. doi: 10.1186/s42155-025-00600-8.ABSTRACTBACKGROUND: Vascular Ehlers-Danlos syndrome is a rare connective tissue disorder characterised by arterial fragility, predisposing patients to life-threatening vascular […]
- Rhegmatogenous Retinal Detachment in Stickler Syndrome: A Systematic Review and Meta-analysison 4 novembre 2025
Ophthalmol Retina. 2025 Oct 17:S2468-6530(25)00460-9. doi: 10.1016/j.oret.2025.10.008. Online ahead of print.ABSTRACTTOPIC: Stickler syndrome is an inherited connective tissue disorder with severe ocular manifestations. It is the leading syndromic […]
- Autonomic symptom burden, comorbidities and quality of life in women with Hypermobility Spectrum Disorders and hypermobile Ehlers-Danlos syndromeon 4 novembre 2025
Auton Neurosci. 2025 Oct 14;262:103356. doi: 10.1016/j.autneu.2025.103356. Online ahead of print.ABSTRACTBACKGROUND: Hypermobility Spectrum Disorders (HSD) and hypermobile Ehlers-Danlos syndrome (h-EDS) are multisystemic connective tissue disorders […]
- The Burden of Cardiac Arrhythmias in Loeys-Dietz Syndrome: Prevalence, Etiology, and Therapeutic Interventionson 4 novembre 2025
JACC Adv. 2025 Oct 23;4(11 Pt 1):102269. doi: 10.1016/j.jacadv.2025.102269. Online ahead of print.ABSTRACTBACKGROUND: Loeys-Dietz syndrome (LDS) is a rare connective tissue disorder with vascular, skeletal, and cutaneous abnormalities, with elevated […]
- Loeys-Dietz Syndrome Presenting as Hemorrhage From Arteriobiliary Fistula: Endoscopic Management of Hemostasison 4 novembre 2025
Gastro Hep Adv. 2025 Sep 5;4(10):100794. doi: 10.1016/j.gastha.2025.100794. eCollection 2025.ABSTRACTLoeys-Dietz syndrome is a rare autosomal dominant connective tissue disorder with an increasing risk of vascular aneurysm formation and dissection. […]
- Exercise Recommendations for Patients with Marfan Syndrome: An updated reviewon 4 novembre 2025
Eur J Prev Cardiol. 2025 Oct 29:zwaf692. doi: 10.1093/eurjpc/zwaf692. Online ahead of print.ABSTRACTMarfan syndrome (MFS) is a genetic connective tissue disorder which is inherited in an autosomal dominant manner. It is a multisystem disorder […]
- A Novel Mutation of TGFB2 Gene Responsible of Loeys-Dietz 4 Syndromeon 4 novembre 2025
Int Med Case Rep J. 2025 Oct 25;18:1353-1357. doi: 10.2147/IMCRJ.S544549. eCollection 2025.ABSTRACTBACKGROUND: Loeys-Dietz syndrome (LDS) is a connective tissue disorder that is characterized by vascular and skeletal abnormalities. LDS, classified […]
- Ventricular dispersion and repolarization in Marfan syndrome: A clinical analysison 4 novembre 2025
Heart Rhythm O2. 2025 Jul 5;6(10):1638-1645. doi: 10.1016/j.hroo.2025.06.025. eCollection 2025 Oct.ABSTRACTBACKGROUND: Patients with Marfan syndrome (MFS) are at an increased risk of ventricular arrythmia (VA) and death.OBJECTIVE: This retrospective […]
- Cochlear implantation in osteogenesis imperfecta: a case series on feasibility, challenges, and outcomeson 4 novembre 2025
Cochlear Implants Int. 2025 Oct 31:1-8. doi: 10.1080/14670100.2025.2581947. Online ahead of print.ABSTRACTOBJECTIVE: The primary objectives of this investigation were to describe the relationship between osteogenesis imperfecta and hearing loss, […]
Autres
- Real-world evidence on nusinersen treatment of persons with SMA: a focused reviewon 4 novembre 2025
J Neuromuscul Dis. 2025 Oct 25:22143602251385045. doi: 10.1177/22143602251385045. Online ahead of print.ABSTRACTNusinersen is a designer drug for spinal muscular atrophy (SMA) and was the first approved treatment for this once deadly disease. It is […]
- Treatment of Neuronal Ceroid Lipofuscinosis Type 2 with Cerliponase Alfa: A Systematic Review and Single-Arm Meta-Analysis of Two Studieson 4 novembre 2025
J Child Neurol. 2025 Oct 29:8830738251389180. doi: 10.1177/08830738251389180. Online ahead of print.ABSTRACTBackground: Neuronal ceroid lipofuscinosis type 2 (CLN2) is a rare neurodegenerative disorder caused by CLN2 gene mutations, leading to […]
- Dravet syndrome therapeutics: where are we, what works, and what's next?on 4 novembre 2025
Expert Opin Pharmacother. 2025 Oct 20. doi: 10.1080/14656566.2025.2576608. Online ahead of print.ABSTRACTINTRODUCTION: Dravet Syndrome (DS) is a devastating developmental and epileptic encephalopathy marked by early refractory seizures and pervasive […]
- Recent advances in mucopolysaccharidosis IVA treatmenton 4 novembre 2025
Orphanet J Rare Dis. 2025 Oct 14;20(1):512. doi: 10.1186/s13023-025-04028-0.ABSTRACTMucopolysaccharidosis IVA (MPS IVA, Morquio A syndrome) is a rare lysosomal storage disorder caused by mutations in the GALNS gene, resulting in […]
- The Genomics/Genetics of Primary Biliary Cholangitis: The Case for a Functional SNP rs10893900 in ETS1/FLI1 and Review of the Literatureon 4 novembre 2025
Clin Rev Allergy Immunol. 2025 Oct 27;68(1):96. doi: 10.1007/s12016-025-09102-w.ABSTRACTETS1 and FLI1 exhibit distinct roles in immunoregulation and autoimmune pathogenesis. Previous transethnic genome-wide meta-analyses incorporating our Han […]
- Impact of sickle cell anaemia on reproductive health: a narrative reviewon 4 novembre 2025
Reprod Health. 2025 Oct 21;22(1):203. doi: 10.1186/s12978-025-02169-w.ABSTRACTBACKGROUND: Sickle cell disease (SCD) is a hereditary red blood cell disorder with multi-systemic manifestations, including chronic pain, anaemia, stroke, renal […]
- Evidence Supporting Alternative Parenteral Routes of Opioid Administration for Pain Management in Sickle Cell Disease: A Comprehensive Reviewon 4 novembre 2025
J Pain Palliat Care Pharmacother. 2025 Oct 18:1-12. doi: 10.1080/15360288.2025.2574471. Online ahead of print.ABSTRACTSickle cell disease (SCD) is an autosomal, recessive, genetic disorder that affects the structure and function of the hemoglobin. […]
- Association Between Steady-State Lactate Dehydrogenase Levels and Sickle Cell Complications: A Systematic Reviewon 4 novembre 2025
Avicenna J Med. 2025 Sep 26;15(3):100-108. doi: 10.1055/s-0045-1811706. eCollection 2025 Jul.ABSTRACTSickle cell disease (SCD) is a hereditary hemoglobin disorder characterized by vaso-occlusion and chronic hemolysis, leading to severe […]
- Outcomes with imetelstat in myelofibrosis: a systematic review and meta-analysison 4 novembre 2025
Leuk Lymphoma. 2025 Oct 15:1-9. doi: 10.1080/10428194.2025.2563739. Online ahead of print.ABSTRACTImetelstat has demonstrated potential benefit in reversing marrow fibrosis in MF. This meta-analysis aims to evaluate outcomes of Imetelstat in MF […]
- Rilzabrutinib and Bruton tyrosine kinase inhibition for the treatment of persistent or chronic immune thrombocytopeniaon 4 novembre 2025
Expert Opin Pharmacother. 2025 Oct 13. doi: 10.1080/14656566.2025.2574850. Online ahead of print.ABSTRACTINTRODUCTION: Immune thrombocytopenia (ITP) is an acquired autoimmune hematologic disorder characterized by autoantibody-mediated platelet […]
Publications CRCHUM
- Feasibility, safety and efficacy of intranasal fentanyl in the treatment of acute pain episodes among adults with sickle cell disease: A retrospective single-centre studyon 4 novembre 2025
Br J Haematol. 2025 Oct;207(4):1713-1715. doi: 10.1111/bjh.70000. Epub 2025 Jul 10.NO ABSTRACTPMID:41070696 | DOI:10.1111/bjh.70000
- Impact of red blood cell exchange on echocardiographic parameters among adults with sickle cell diseaseon 26 septembre 2025
Br J Haematol. 2025 Sep 2. doi: 10.1111/bjh.70120. Online ahead of print.NO ABSTRACTPMID:40898434 | DOI:10.1111/bjh.70120
- Lung transplantation outcomes of patients with interstitial pneumonia with autoimmune features: a single center retrospective cohort studyon 26 juin 2025
Rheumatology (Oxford). 2025 Jun 2:keaf299. doi: 10.1093/rheumatology/keaf299. Online ahead of print.ABSTRACTOBJECTIVE: Interstitial pneumonia with autoimmune features (IPAF) describes patients with interstitial lung disease (ILD) and autoimmune […]
- Performance Characteristics for Physiological Measures of Progressive Pulmonary Fibrosison 26 juin 2025
Am J Respir Crit Care Med. 2025 Jun 18. doi: 10.1164/rccm.202501-0317OC. Online ahead of print.ABSTRACTRATIONALE: Clinical measures of progressive pulmonary fibrosis (PPF) have been proposed, but their clinical utility remains unclear.OBJECTIVES: To […]
- Association of vaccination status and immunosuppression with mortality of SARS-CoV-2 infection in patients with fibrotic interstitial lung diseaseon 26 juin 2025
BMJ Open Respir Res. 2025 Jun 24;12(1):e003008. doi: 10.1136/bmjresp-2024-003008.ABSTRACTBACKGROUND: There are limited data exploring the outcome following SARS-CoV-2 infection in fibrotic interstitial lung disease (fILD). Our goal was to determine […]
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