Description
Tissu conjonctif
- Genotype-based comparison of bone microstructure in adult patients with classical osteogenesis imperfectaon 8 janvier 2026
Osteoporos Int. 2025 Dec 9. doi: 10.1007/s00198-025-07774-w. Online ahead of print.ABSTRACTIn 115 adult patients with classical OI, reduced bone structure was observed in patients with COL1A1 variants compared to those with COL1A2 variants. In […]
- The association of point-of-care coagulation testing with bleeding symptoms in patients with Ehlers-Danlos syndrome: an exploratory cross-sectional studyon 8 janvier 2026
Can J Anaesth. 2025 Dec 19. doi: 10.1007/s12630-025-03048-5. Online ahead of print.ABSTRACTPURPOSE: Ehlers-Danlos syndromes (EDS) are a group of connective tissue disorders associated with an increased risk of bleeding. We examined the association […]
- Comprehensive Risk Profile of Gastrointestinal and Extra Articular Comorbidities in Ehlers-Danlos Syndrome: A Propensity-Matched Analysis of 118,256 Individualson 8 janvier 2026
Aliment Pharmacol Ther. 2025 Dec 23. doi: 10.1111/apt.70506. Online ahead of print.ABSTRACTBACKGROUND: Ehlers-Danlos syndrome (EDS) comprises inherited connective tissue disorders characterised by joint hypermobility, skin hyperextensibility and […]
- Bathrocephaly and Serpentine Fibula as Underrated Features of Osteogenesis Imperfecta Type I: A Case Reporton 8 janvier 2026
Mol Syndromol. 2025 Nov 28. doi: 10.1159/000549437. Online ahead of print.ABSTRACTINTRODUCTION: Osteogenesis imperfecta (OI) comprises a heterogeneous group of skeletal dysplasias characterized mainly by bone fragility and propensity to fractures. […]
- Osteogenesis Imperfectaon 8 janvier 2026
N Engl J Med. 2025 Dec 27. doi: 10.1056/NEJMicm2510135. Online ahead of print.NO ABSTRACTPMID:41460114 | DOI:10.1056/NEJMicm2510135
- Nutrient intake, dietary patterns and relationship to symptoms and comorbidities in hypermobile Ehlers-Danlos syndromeon 8 janvier 2026
Clin Nutr. 2025 Dec 9;56:106538. doi: 10.1016/j.clnu.2025.11.022. Online ahead of print.ABSTRACTBACKGROUND AND AIMS: Hypermobile Ehlers Danlos Syndrome (hEDS) patients have a high prevalence of Disorders of Gut-Brain Interaction (DGBI) and can pose […]
- Marfan Syndrome Associated With Intellectual Disability and Behavioral Anomalies: Further Evidence for the Effect of Compound Heterozygous Variants in FBN1 on Phenotypic Severityon 8 janvier 2026
Am J Med Genet A. 2026 Jan 4. doi: 10.1002/ajmga.70038. Online ahead of print.ABSTRACTMarfan syndrome (MFS) is a rare connective tissue disorder characterized by involvement of the cardiovascular, ocular, and musculoskeletal systems. Pathogenic […]
- Pulmonary Vascular Abnormalities and Spontaneous Pneumothorax in Loeys-Dietz Syndromeon 8 janvier 2026
Pathol Int. 2026 Jan 5. doi: 10.1111/pin.70078. Online ahead of print.ABSTRACTLoeys-Dietz syndrome (LDS) is a rare autosomal dominant disorder whose clinical phenotype overlaps with that of Marfan syndrome (MFS) and vascular Ehlers-Danlos syndrome […]
- Elevated serotonin receptor 2A signaling restores learning and memory in a Fragile X syndrome modelon 8 janvier 2026
Sci Rep. 2026 Jan 7. doi: 10.1038/s41598-025-34492-4. Online ahead of print.ABSTRACTSerotonin (5-hydroxytryptamine, 5-HT) has central roles enabling learning and memory, particularly via serotonin receptor 2A (5-HT2AR) signaling. Drosophila Fragile […]
- Genetic and Phenotypic Features of the Five Known Polyaminopathies: A Critical Narrative Reviewon 8 janvier 2026
Am J Med Genet A. 2025 Dec 18. doi: 10.1002/ajmga.70029. Online ahead of print.ABSTRACTPolyaminopathies are a recently described family of rare genetic neurodevelopmental disorders. Polyaminopathies disrupt the biosynthesis of the primary […]
Autres
- Concurrent light chain and transthyretin cardiac amyloidosis: A case report and review of the literatureon 8 janvier 2026
Medicine (Baltimore). 2025 Dec 5;104(49):e46900. doi: 10.1097/MD.0000000000046900.ABSTRACTRATIONALE: Cardiac amyloidosis is caused by extracellular deposition of amyloid proteins, with over 30 distinct forms identified based on protein composition. […]
- Artificial Intelligence in Idiopathic Pulmonary Fibrosis: Advances, Challenges, and Future Directionson 8 janvier 2026
Eur Respir J. 2025 Dec 11:2501112. doi: 10.1183/13993003.01112-2025. Online ahead of print.ABSTRACTIdiopathic Pulmonary Fibrosis (IPF) is a progressive disease of unknown etiology, characterized by a radiological and/or morphological pattern of […]
- Idiopathic Pulmonary Fibrosis: Cellular Heterogeneity, Mechanisms, and Therapeutic Implicationson 8 janvier 2026
MedComm (2020). 2025 Dec 15;6(12):e70521. doi: 10.1002/mco2.70521. eCollection 2025 Dec.ABSTRACTIdiopathic pulmonary fibrosis (IPF) is a progressive and fatal interstitial lung disease characterized by excessive extracellular matrix (ECM) deposition […]
- Deaths in gene therapy of Duchenne muscular dystrophy and other diseases: underlying mechanisms and mitigating strategieson 8 janvier 2026
Mol Ther. 2026 Jan 6:S1525-0016(25)01132-3. doi: 10.1016/j.ymthe.2025.12.067. Online ahead of print.ABSTRACTDuchenne muscular dystrophy (DMD) is a fatal muscle degenerating disease caused by dystrophin deficiency. Adeno-associated virus (AAV)-based […]
- Impact of enzyme replacement therapy on hearing sensitivity in Fabry disease: A systematic reviewon 8 janvier 2026
Eur Arch Otorhinolaryngol. 2025 Dec 22. doi: 10.1007/s00405-025-09907-7. Online ahead of print.ABSTRACTAIM: This review systematically evaluated the impact of enzyme replacement therapy (ERT) on audiological outcomes in Fabry disease, focusing on […]
- Current treatments, practical management, and emerging investigational therapies for myelofibrosison 8 janvier 2026
Expert Rev Hematol. 2025 Dec 14. doi: 10.1080/17474086.2025.2604532. Online ahead of print.ABSTRACTINTRODUCTION: Myelofibrosis is a clonal myeloproliferative neoplasm characterized by bone marrow fibrosis, extramedullary hematopoiesis, splenomegaly, […]
- Primary biliary cholangitis (PBC): evolving approaches and expert perspectiveson 8 janvier 2026
Expert Rev Gastroenterol Hepatol. 2025 Dec 15. doi: 10.1080/17474124.2025.2601220. Online ahead of print.ABSTRACTINTRODUCTION: Primary biliary cholangitis (PBC) is a rare, chronic autoimmune cholestatic liver disease causing progressive destruction […]
- Short-term efficacy of biologics in moderate-to-severe hidradenitis suppurativa: A systematic review and NMAon 8 janvier 2026
J Eur Acad Dermatol Venereol. 2025 Dec 28. doi: 10.1111/jdv.70265. Online ahead of print.ABSTRACTBACKGROUND: Given the lack of head-to-head studies of approved biologic therapies in hidradenitis suppurativa (HS), a chronic, recurrent inflammatory […]
- Association Between Inflammatory Comorbidities and Hidradenitis Suppurativa Disease Characteristics: A Systematic Review and Meta-Analysison 8 janvier 2026
J Cutan Med Surg. 2025 Dec 29:12034754251408405. doi: 10.1177/12034754251408405. Online ahead of print.NO ABSTRACTPMID:41457766 | DOI:10.1177/12034754251408405
- Safety and efficacy of spleen tyrosine kinase (Syk) inhibitors in the treatment of adults with persistent and chronic immune thrombocytopenia (ITP): A systematic review and meta-analysis of randomised clinical trialson 8 janvier 2026
Br J Haematol. 2026 Jan 4. doi: 10.1111/bjh.70316. Online ahead of print.NO ABSTRACTPMID:41486786 | DOI:10.1111/bjh.70316
Publications CRCHUM
- Identification of Ephrin type-B receptor 4 as a critical mediator of tissue fibrosison 8 janvier 2026
JCI Insight. 2025 Dec 22;10(24):e189156. doi: 10.1172/jci.insight.189156. eCollection 2025 Dec 22.ABSTRACTPulmonary fibrosis (PF) is a pathology associated with interstitial lung diseases (ILDs), including idiopathic pulmonary fibrosis (IPF). […]
- When Blood Disorders Meet Cancer: Uncovering the Oncogenic Landscape of Sickle Cell Diseaseon 8 janvier 2026
J Clin Med. 2025 Nov 30;14(23):8509. doi: 10.3390/jcm14238509.ABSTRACTSickle cell disease (SCD) is a hemoglobinopathy characterized by hemolysis, vaso-occlusion, and systemic inflammation. Epidemiological studies identified an increased risk of […]
- Challenges in Trials in Sickle Cell Disease: Thromboprophylaxis in Sickle Cell Disease With Central Venous Catheters (THIS) Pilot Studyon 3 Décembre 2025
J Clin Apher. 2025 Dec;40(6):e70072. doi: 10.1002/jca.70072.ABSTRACTIndividuals with sickle cell disease (SCD) often require central venous catheter (CVC) use; however, this is associated with a high incidence of venous thromboembolism (VTE). We […]
- Feasibility, safety and efficacy of intranasal fentanyl in the treatment of acute pain episodes among adults with sickle cell disease: A retrospective single-centre studyon 4 novembre 2025
Br J Haematol. 2025 Oct;207(4):1713-1715. doi: 10.1111/bjh.70000. Epub 2025 Jul 10.NO ABSTRACTPMID:41070696 | DOI:10.1111/bjh.70000
- Impact of red blood cell exchange on echocardiographic parameters among adults with sickle cell diseaseon 26 septembre 2025
Br J Haematol. 2025 Sep 2. doi: 10.1111/bjh.70120. Online ahead of print.NO ABSTRACTPMID:40898434 | DOI:10.1111/bjh.70120
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