Maladies orphelines

Description

Tissu conjonctif

Maladies orphelines_tissu conjonctif via biblio.chum on Inoreader

Successful pre-implantation genetic testing for autosomal recessive cutis laxa: clinical utility of a multidisciplinary team approach
on 29 juillet 2025
J Assist Reprod Genet. 2025 Jun 30. doi: 10.1007/s10815-025-03565-8. Online ahead of print.ABSTRACTPURPOSE: Pre-implantation genetic testing for monogenic disorders (PGT-M) enables couples at risk of transmitting serious genetic disorders to their […]
A qualitative investigation of Ehlers-Danlos syndrome genetics triage
on 29 juillet 2025
J Genet Couns. 2025 Aug;34(4):e70077. doi: 10.1002/jgc4.70077.ABSTRACTThe Ehlers-Danlos syndromes (EDS) are a group of hereditary connective tissue disorders for which patients struggle to find a timely and accurate diagnosis. Overburdened genetics […]
Orthopaedic Manifestations in Hypermobile Ehlers-Danlos Syndrome
on 29 juillet 2025
J Bone Joint Surg Am. 2025 Jul 10. doi: 10.2106/JBJS.24.01106. Online ahead of print.ABSTRACTBACKGROUND: Hypermobile Ehlers-Danlos syndrome (hEDS) is a collagen disorder affecting multiple organ systems, including the musculoskeletal system. We […]
Molecular and Clinical Landscape of Osteogenesis Imperfecta: Unraveling Autosomal Recessive Forms, Therapeutic Outcomes, and Bone Mineral Density in Carriers
on 29 juillet 2025
Clin Genet. 2025 Jul 12. doi: 10.1111/cge.70003. Online ahead of print.ABSTRACTOsteogenesis imperfecta (OI) is a heritable disorder characterized by bone fragility and marked genetic and phenotypic heterogeneity. This study explores the molecular […]
Therapeutic strategies for fragile X syndrome and implications for other gene-silencing disorders
on 29 juillet 2025
Nat Genet. 2025 Jul 17. doi: 10.1038/s41588-025-02255-6. Online ahead of print.ABSTRACTGene-silencing disorders, of which fragile X syndrome (FXS) is the most prevalent, are diseases caused by a blockade of gene transcription, usually due to DNA […]
Combined genome and transcriptome analysis identifies molecular signatures of aortic disease in patients with Marfan syndrome
on 29 juillet 2025
J Mol Cell Cardiol Plus. 2025 Jun 19;13:100467. doi: 10.1016/j.jmccpl.2025.100467. eCollection 2025 Sep.ABSTRACTINTRODUCTION: Transcriptional dysregulation in patients with Marfan syndrome (MFS) is complex and not well-defined. There are likely […]
Characteristics of Hearing Loss in Patients with COL2A1 Gene Variants (Sticker Syndrome Type 1)
on 29 juillet 2025
Indian J Otolaryngol Head Neck Surg. 2025 Aug;77(8):3091-3098. doi: 10.1007/s12070-025-05638-7. Epub 2025 Jun 12.ABSTRACTStickler syndrome type 1 (STL1) is an autosomal dominant genetic disorder that affects connective tissue with highly […]
A Systematic Review on the Efficacy of Bisphosphonates on Osteogenesis Imperfecta
on 29 juillet 2025
Cureus. 2025 Jun 22;17(6):e86549. doi: 10.7759/cureus.86549. eCollection 2025 Jun.ABSTRACTOsteogenesis imperfecta (OI) is a rare genetic disorder that causes frequent fractures. Bisphosphonates play a key role in managing OI. This manuscript […]
Muscle impairments in osteogenesis imperfecta: a narrative review
on 29 juillet 2025
JBMR Plus. 2025 Jun 5;9(8):ziaf099. doi: 10.1093/jbmrpl/ziaf099. eCollection 2025 Aug.ABSTRACTThe aim of this review is to provide an overview of the available evidence on the effects of OI on skeletal muscle. This encompasses multiple components of […]
Oral and maxillofacial clinical features of Ehlers-Danlos syndrome: a systematic review
on 29 juillet 2025
Oral Surg Oral Med Oral Pathol Oral Radiol. 2025 Jun 16:S2212-4403(25)01079-X. doi: 10.1016/j.oooo.2025.05.010. Online ahead of print.ABSTRACTBACKGROUND: Ehlers-Danlos syndromes (EDS) are inherited connective tissue disorders with diverse clinical […]

Autres

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Rehabilitation management for patients with spinal muscular atrophy: a review
on 29 juillet 2025
Orphanet J Rare Dis. 2025 Jul 10;20(1):352. doi: 10.1186/s13023-025-03888-w.ABSTRACTThe rehabilitation management of patients with spinal muscular atrophy is a complex, multidisciplinary process aimed at slowing disease progression, preventing […]
Clinical Efficacy and Real-World Effectiveness of Fabry Disease Treatments: A Systematic Literature Review
on 29 juillet 2025
J Clin Med. 2025 Jul 18;14(14):5131. doi: 10.3390/jcm14145131.ABSTRACTObjectives: This systematic literature review aimed to identify studies assessing the clinical efficacy and real-world effectiveness of current and emerging treatments for Fabry […]
Efficacy and safety of Mitapivat in sickle cell disease: a systematic review
on 29 juillet 2025
Expert Opin Pharmacother. 2025 Jul 7. doi: 10.1080/14656566.2025.2514504. Online ahead of print.ABSTRACTBACKGROUND: Sickle cell disease (SCD) is a chronic hemoglobinopathy marked by hemolytic anemia, VOEs, and multiorgan complications. Mitapivat, an […]
Updated Review of Current Therapeutic Approaches for the Management of Sickle Cell Disease
on 29 juillet 2025
Cardiovasc Hematol Disord Drug Targets. 2025 Jul 14. doi: 10.2174/011871529X364941250627090838. Online ahead of print.ABSTRACTSickle cell disease is a severe genetic blood disorder marked by the production of abnormal hemoglobin (HbS), leading to […]
Systematic Review of the Outcomes and Prognostic Factors of Patients With Systemic Lupus Erythematosus-Associated Thrombotic Microangiopathy
on 29 juillet 2025
Kidney Int Rep. 2025 Apr 16;10(7):2243-2254. doi: 10.1016/j.ekir.2025.04.022. eCollection 2025 Jul.ABSTRACTINTRODUCTION: Thrombotic microangiopathy (TMA) is a rare but severe complication of systemic lupus erythematosus (SLE); however, the overall […]
Current Treatments and Future Directions for Hidradenitis Suppurativa: a Narrative Review of Completed and Ongoing Phase 3 Clinical Trials of Biologic Therapies
on 29 juillet 2025
Dermatol Ther (Heidelb). 2025 Jul 18. doi: 10.1007/s13555-025-01487-y. Online ahead of print.ABSTRACTHidradenitis suppurativa (HS) is a chronic, progressive inflammatory disease characterized by recurrent nodules, abscesses, draining tunnels, and […]
Splenectomy for immune thrombotic thrombocytopenic purpura (iTTP): a systematic review and meta-analysis
on 29 juillet 2025
J Thromb Haemost. 2025 Jul 18:S1538-7836(25)00435-0. doi: 10.1016/j.jtha.2025.07.012. Online ahead of print.ABSTRACTBACKGROUND: Immune thrombotic thrombocytopenic purpura (iTTP) is a thrombotic microangiopathy caused by autoantibody-mediated […]
Cannabis Use for Chronic Pain in Sickle Cell Disease: A Scoping Review
on 29 juillet 2025
Pain Manag Nurs. 2025 Jul 24:S1524-9042(25)00201-2. doi: 10.1016/j.pmn.2025.06.010. Online ahead of print.ABSTRACTPURPOSE: The purposes of this scoping review were to: (1) systematically evaluate the literature on the types and effectiveness of […]
Clinical and Genetic Predictors of Sickle Cell Nephropathy: A Global Systematic Review
on 29 juillet 2025
OMICS. 2025 Jul 28. doi: 10.1177/15578100251359276. Online ahead of print.ABSTRACTSickle cell disease (SCD) affects nearly 300,000 newborns annually worldwide, with 80% born in Africa. Sickle cell nephropathy (SCN) affects 5-18% of patients with SCD […]
Neurological Manifestations of Hemolytic Uremic Syndrome: A Comprehensive Review
on 29 juillet 2025
Brain Sci. 2025 Jul 4;15(7):717. doi: 10.3390/brainsci15070717.ABSTRACTHemolytic uremic syndrome (HUS), a thrombotic microangiopathy primarily affecting the kidneys, can also involve the central nervous system (CNS), often leading to significant […]

Publications CRCHUM

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Lung transplantation outcomes of patients with interstitial pneumonia with autoimmune features: a single center retrospective cohort study
on 26 juin 2025
Rheumatology (Oxford). 2025 Jun 2:keaf299. doi: 10.1093/rheumatology/keaf299. Online ahead of print.ABSTRACTOBJECTIVE: Interstitial pneumonia with autoimmune features (IPAF) describes patients with interstitial lung disease (ILD) and autoimmune […]
Performance Characteristics for Physiological Measures of Progressive Pulmonary Fibrosis
on 26 juin 2025
Am J Respir Crit Care Med. 2025 Jun 18. doi: 10.1164/rccm.202501-0317OC. Online ahead of print.ABSTRACTRATIONALE: Clinical measures of progressive pulmonary fibrosis (PPF) have been proposed, but their clinical utility remains unclear.OBJECTIVES: To […]
Association of vaccination status and immunosuppression with mortality of SARS-CoV-2 infection in patients with fibrotic interstitial lung disease
on 26 juin 2025
BMJ Open Respir Res. 2025 Jun 24;12(1):e003008. doi: 10.1136/bmjresp-2024-003008.ABSTRACTBACKGROUND: There are limited data exploring the outcome following SARS-CoV-2 infection in fibrotic interstitial lung disease (fILD). Our goal was to determine […]
Deciphering Pain Experience in Adult Patients With Sickle Cell Disease: A Network Analysis of Pain-Related Factors in a Single French Sickle Cell Centre
on 26 juin 2025
Eur J Pain. 2025 Jul;29(6):e70059. doi: 10.1002/ejp.70059.ABSTRACTBACKGROUND: Sickle cell disease (SCD) is the most prevalent inherited haemoglobinopathy characterised by chronic pain with acute painful episodes due to vaso-occlusion. The effective […]
Lobar Torsion Following Open Repair of Type B Aortic Dissection and Thoracoabdominal Aortic Aneurysm in a Patient with Marfan Syndrome
on 2 mai 2025
EJVES Vasc Forum. 2023 Jun 2;60:8-11. doi: 10.1016/j.ejvsvf.2023.05.016. eCollection 2023.ABSTRACTINTRODUCTION: Lobar torsion is a rare, challenging diagnosis that requires a high index of suspicion and prompt investigation and management. Detection […]

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